ABSTRACT
Abstract Background Infantile hemangiomas (IH) are the most common soft tissue tumors of childhood. Although most of these tumors are not worrisome, some IH may be life or function-threatening, can lead to permanent disfigurement, or have associated structural congenital anomalies, requiring early recognition and referral to specialists for treatment consideration. Since 2008, oral propranolol has been widely considered to be the first-line treatment for IH. Objectives To evaluate aesthetic and functional outcome in propranolol-treated infantile hemangiomas according to the age of treatment onset. Methods Retrospective, observational study of infantile hemangioma patients under 4 years of age at the time of diagnosis, treated with oral propranolol. Evaluated parameters included: pre and post-treatment morphologic/aesthetic aspects of the hemangioma, total resolution rate, degree of functional compromise of affected areas and its evolution. Two independent pediatric dermatologists evaluated all cases reviewing clinical data from medical records and comparing clinical photographs taken at initiation and at the end of treatment of each patient. Data were analyzed with STATA 13.0 program. Results The cohort included 138 patients, with a female predominance. The median age at therapy onset was 3 months. The morphological/aesthetic improvement rate was 99% (95% CI 96‒99), the total resolution rate was 48% (95% CI 44‒60) and the functional improvement rate reached 100%. When comparing total resolution outcome versus age when treatment started, the improvement was larger in younger patients (3.5 vs. 4.9 months, p = 0.01). When comparing the total resolution rate in those younger or older than 3 months at treatment initiation, the percentage of total resolution in the younger group was 57% vs. 40% in the older one (p = 0.05). Study limitations Retrospective design; patients photographs were the sole indicators used to measure regression rates. Visual assessment is subjective. Conclusion The present results strongly suggest that early (before 3 months of age) initiation of treatment of infantile hemangiomas with propranolol results in significantly higher aesthetic and functional improvement rates and a higher percentage of total resolution.
ABSTRACT
El trasplante de médula ósea es una terapia potencialmente curativa para múltiples enfermedades; el alogénico es el más indicado en leucemias. La enfermedad injerto versus huésped (EIVH) constituye la principal complicación del trasplante de médula ósea alogénico. Tanto en la EIVH aguda como crónica, la piel es el órgano más frecuentemente comprometido. El objetivo fue analizar las manifestaciones cutáneas de esta entidad. Trabajo retrospectivo y descriptivo, que incluyó a 59 pacientes trasplantados de edades entre 0 y 20 años. En 50 casos, se realizó trasplante de médula ósea alogénico. Veinticinco pacientes desarrollaron EIVH (17, la forma aguda, y 8, la forma crónica), y 24 tuvieron compromiso cutáneo. En concordancia con lo comunicado se encontró que las manifestaciones cutáneas fueron la manifestación clínica más común de EIVH. El hallazgo principal en EIVH aguda en nuestra serie fue el rash eritematoso maculopapular y, en EIVH crónica, las lesiones escleróticas símil morf
Bone marrow transplant is a potentially curative therapy for several diseases, and allogeneic bone marrow transplant is the most commonly indicated type for leukemias. Graft versus host disease (GVHD) is the main complication of allogeneic bone marrow transplant. In both acute and chronic GVHD, the skin is the most frequently involved organ. The objective of this study was to analyze cutaneous manifestations of this disease. Retrospective and descriptive study that included 59 transplanted patients aged 0 to 20 years. In 50 cases allogeneic bone marrow transplant was performed. Twenty-five patients developed GVHD (17 acute disease and 8 chronic disease) and 24 of them had cutaneous involvement. According to the literature, skin compromise was the commonest clinical manifestation of GVHD. Main finding in acute GVHD in our series was the erythematous maculopapular rash, while in chronic GVHD they were sclerotic lesions resembling morphe
Subject(s)
Humans , Male , Female , Infant, Newborn , Infant , Child, Preschool , Child , Adolescent , Graft vs Host Disease/diagnosis , Skin Manifestations , Transplantation, Homologous , Leukemia , Epidemiology, Descriptive , Retrospective Studies , Bone Marrow Transplantation , ExanthemaABSTRACT
Las ictiosis hereditarias son un grupo de desórdenes mendelianos, con manifestaciones clínicas y alteraciones genéticas heterogéneas caracterizadas por la presencia de escamas y/o hiperqueratosis. Las ictiosis sindrómicas son aquellas en las que el defecto genético se manifiesta en la piel y también en otros órganos. Presentamos 7 pacientes con ictiosis sindrómicas: un síndrome IFAP (ictiosis folicular, atriquia, fotofobia), un síndrome de Conradi-Hünermann-Happle (CHH), dos síndromes de Netherton (SN), dos síndromes de Sjögren-Larsson (SSL) y un síndrome KID (queratitis, ictiosis, sordera). Se analizan las características clínicas y diagnósticas de nuestros pacientes (AU)
Inherited ichthyosis are a group of clinical and genetic heterogeneous disorders characterized by the presence of scales, hyperkeratosis or both. In syndromic ichthyosis, the genetic defect involves the skin and other organs. We present 7 patients with syndromic ichthyosis: a case of IFAP syndrome (ichthyosis follicularis with alopecia and photophobia), a case of Conradi-Hünermann-Happle (CHH) syndrome, two cases of Netherton syndrome, two cases of Sjögren-Larsson syndrome and a case of KID syndrome (keratitis, ichthyosis and deafness). We analyze the diagnostic and clinical features of our patients (AU)
Subject(s)
Humans , Male , Female , Infant, Newborn , Infant , Child, Preschool , Ichthyosis/etiology , Ichthyosis/pathology , Alopecia , Ichthyosis, X-Linked , Netherton Syndrome , Photophobia , Sjogren-Larsson SyndromeABSTRACT
Abstract Isolated angiokeratomas (AKs) are common cutaneous lesions, generally deemed unworthy of further investigation. In contrast, diffuse AKs should alert the physician to a possible diagnosis of Fabry disease (FD). Angiokeratomas often do not appear until adolescence or young adulthood. The number of lesions and the extension over the body increase progressively with time, so that generalization and mucosal involvement are frequent. Although rare, FD remains an important diagnosis to consider in patients with AKs, with or without familial history. Dermatologists must have a high index of suspicion, especially when skin features are associated with other earlier symptoms such as acroparesthesia, hypohidrosis, or heat intolerance. Once the diagnosis is established, prompt screening of family members should be performed. In all cases, a multidisciplinary team is necessary for the long-term follow-up and treatment.
ABSTRACT
Los síndromes lentiginosos familiares (SLF)involucran un amplio espectro fenotípico, que abarcadesde una predisposiciónhereditaria a desarrollar lentigos sinenfermedad sistémica hasta un riesgo incrementado en la formación de hamartomas, hiperplasias y otras neoplasias.El prototipo de SLF es el síndrome de Peutz-Jeghers, pero también se incluyen dentro de este grupo de patologías el complejo de Carney, el síndrome LEOPARD, el síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba, la enfermedad de Cowden, el síndrome de Laugier-Hunziker, la disección arterial con lentiginosis y las lentiginosis benignas (lentiginosis unilateral parcial y centrofacial).La presencia de lentigos es uno de los hallazgos semiológicos más prominentes en estos cuadros y probablemente, más que una característica clínica asociada, sea el reflejo de la convergencia entre vías de señalización de importancia crucial para la embriogénesis, la diferenciación de la cresta neural, el crecimiento de los órganos diana y el funcionamiento de una amplia gama de tejidos.En el presente trabajo se realiza una descripción detallada de cada uno de los SLF, incluyendo el mecanismo molecular involucrado, las manifestaciones clínicas, la metodología diagnóstica, el seguimiento y el tratamiento.
Familial lentiginosis syndromes involve a broad phenotypic spectrum that includesfrom hereditary predisposition to presentlentigines without systemic disease to the increased risk of hamartomas, hyperplasia and other malignancies development.The prototype is Peutz-Jeghers syndrome, but Carney complex, LEOPARD syndrome, Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome, Cowden's disease, Laugier-Hunziker syndrome, arterial dissection with lentigines and benign lentiginosis (partial and unilateral centrofaciallentigines) are also included in this group.The presence of lentigines is the most relevant finding and probably more than a clinical feature associated represents a reflection of the convergence of crucial signaling pathways that are important to embryogenesis, differentiation of the neural crest, target organs growth and funcional of a wide range of tissues.In this paper we perform a detailed description of these syndromes, including the molecular mechanisms involved, clinical manifestationsdiagnostic procedures, monitoring, and treatment.
Subject(s)
Humans , Child , Carney Complex , Hyperpigmentation , Lentigo , LEOPARD Syndrome , Hamartoma Syndrome, Multiple , Peutz-Jeghers SyndromeSubject(s)
Humans , Male , Infant, Newborn , Infant , Adenoma, Pleomorphic , Syringoma , Congenital Abnormalities , NeoplasmsABSTRACT
La melanosis pustulosa transitoria neonatal(MPTN)es un desorden pustularno infeccioso raro, de carácter benigno y autolimitado, más frecuente en la raza negra.Se caracteriza por la presencia de pústulas prominentes sin base eritematosa, que luego de su rupturadejan un collarete descamativo y posteriormente hiperpigmentación residual que puede durar varios meses. Compromete principalmente la cabeza, el cuello, el tronco y lasextremidades inferiores.Los hallazgos histopatológicos consisten en la presencia de neutrófilos formando pústulas estériles subcórneas. No existe afección sistémica y no requiere tratamiento. Se presenta el caso de un paciente varón de 10 días de vida, con múltiples máculas hiperpigmentadas en el tronco y las extremidades inferiores desde el nacimiento.
Transient neonatal pustularmelanosis is a rare benign and self-limited non-infectious pustular disorder, more common in blacks. It is characterized by the presence of prominent pustules without erythema, that leave a scaly collaretteafter rupture and residual hyperpigmentation that may last several months. It mainly affects thehead, neck, trunk and lower extremities. Histopathologicalfindings are the presence of neutrophils forming subcorneal sterile pustules. There is no systemic involvement and it does not require treatment.We report a 10-days old male patient with multiple hyperpigmented macules on the trunk and lower extremities since birth.
Subject(s)
Humans , Male , Infant, Newborn , Melanosis , PanniculitisSubject(s)
Humans , Male , Child , Hematoma/diagnosis , Hematoma/etiology , Purpura , Heel/injuries , Athletic Injuries , HeelABSTRACT
Los quistes de milium son pápulas milimétricas, de color blanco-amarillentas, que histológicamente corresponden a pequeños quistes revestidos por epitelio plano estratificado con queratina lamelar ortoqueratótica en su interior. Cuando se presentan de manera súbita y con un número o extensión mayores de lo esperado para ser considerados como quistes de milium primarios benignos, se denominan quistes de milium eruptivos (QME). Presentamos 6 pacientes pediátricos (5 varones y una mujer) queconsultaron por esta patología, a una edad media de 10 años, con lesiones bilateraleslocalizadas predominantemente en zona malar, que tenían un tiempo de evoluciónmedio de 16 meses. Cuatro casos fueron QME idiopáticos y dos correspondieron a laforma familiar. En cuatro pacientes se indicó control evolutivo y hubo remisión espontánea de las lesiones en la mitad de ellos. Destacamos la rareza de esta forma de quistes de milium primarios, más aún su ocurrencia en la infancia, así como la importancia de su diagnóstico certero para evitar tratamientos agresivos innecesario...
Subject(s)
Humans , Male , Female , Child , Epidermal Cyst , Epithelium , MiliariaSubject(s)
Humans , Female , Child , Hand, Foot and Mouth Disease/diagnosis , Onycholysis/diagnosis , Nail Diseases , OnychomycosisABSTRACT
El angioma en penacho (AP) o tufted angioma es un tumor vascular benigno poco frecuente. Aparece principalmente durante el primer año de vida y muy rara vez es congénito. Comunicamos el caso de una niña de 13 años de edad que presenta un tumor vascular congénito a nivel de la región preesternal. La biopsia confirmó un AP...
Tufted angioma is a rare benign vascular tumor. It usually appears in infancy and early childhood, however, rare cases of TA presenting at birth have been published. We report a case of a 13-year-old girl with a congenital vascular tumor on the upper trunk. A skin biopsy confirmed a tufted angioma. Key words: congenital tufted angioma; tufted angioma; vascular tumors...
Subject(s)
Humans , Adolescent , Female , Hemangioma , Skin Neoplasms , Congenital AbnormalitiesSubject(s)
Humans , Female , Child , Lupus Erythematosus, Cutaneous , Panniculitis, Lupus ErythematosusABSTRACT
El piercing (perforación en español) es una práctica que consiste en la perforación de los tejidos blandos con la posterior inserción de un objeto en el orificio realizado. Constituye un fenómeno de ornamentación corporal bien conocido desde hace siglos que, en las dos últimas décadas, se ha tornado relativamente popular, sobre todo entre adolescentes y adultos jóvenes. En la práctica moderna los adornos se aplican en diversas áreas del cuerpo, siendo cada vez más común que se encuentren en sitios de riesgo, como orejas, nariz, cejas, boca, mentón, mejillas, aréolas mamarias, pezones, ombligo y genitales externos. En este trabajo se describen los distintos tipos de piercing y las complicaciones locales y sistémicas que originan.
Piercing consist on the soft tissue perforation with the subsequent introduction of an object in the performed hole. It is a well known phenomena of body decoration that became relatively popular in the last two decades, especially among teenagers and young adults. This modern practice includes its use in several body areas and currently is more common to find them on risk zones as ears, nose, eyebrown, chin, cheeks, areolas, nipples, navel and external genitals. In this article the different types of piercing and their local and systemic complications are described.
Subject(s)
Humans , Male , Adolescent , Adult , Female , Staphylococcal Skin Infections/complications , Body Piercing , Body Piercing/adverse effects , Staphylococcus aureusABSTRACT
El síndrome de malformaciones capilares-malformaciones arteriovenosas (CM-AVM) es una entidad descripta recientemente, que se caracteriza por la asociación de malformaciones capilares con malformaciones arteriales o fístulas arteriovenosas. Es de herencia autosómica dominante y se produce por mutaciones en el gen RASA1. Las malformaciones capilares en este síndrome presentan ciertas características particulares por lo que son llamadas atípicas. Algunas son congénitas y otras aparecen en forma progresiva. Presentan tamaño variable (desde lesiones puntiformes hasta de varios cm de diámetro), son rosadas o amarronadas, tienen aumento de temperatura local y están rodeadas por un halo pálido. En ocasiones comprometen mucosa oral. Es importante que el dermatólogo sea capaz de reconocer este síndrome, ya que en ocasiones puede asociarse con compromiso interno.
Capillary malformation-arteriovenous malformation is a recently described disorder, characterized by the association of capillary malformations with arterial malformation or arteriovenous fistulae. It is an autosomal dominant disease caused by mutations in RASA1. Capillary malformations in this syndrome are called atypical because they share some particular characteristics. Some are congenital and others appear progressively. They varied in size (from pinpoint lesions to several centimeters of diameter), are pink or brown, sometimes warmer than normal skin and are surrounded by a pale halo. Oral mucosa can be affected. It is important for the dermatologist to recognize this syndrome, taking in account that it can be associated to internal compromise.
Subject(s)
Humans , Abnormalities, Multiple , Arteriovenous Malformations , Arterio-Arterial Fistula , Capillaries/abnormalitiesABSTRACT
La esclerosis tuberosa es un cuadro sistémico, cuya característica principal es la presencia de hamartomas múltiples que afectan fundamentalmente la piel, el sistema nervioso central, los ojos, el corazón, los riñones, los pulmones y los huesos. Se transmite en forma autosómica dominante y ocurre por mutaciones en dos genes, TCS1 y TCS2, que codifican las proteínas hamartina y tuberina, respectivamente, y se comportan como supresores tumorales. Existen criterios diagnósticos mayores y menores bien establecidos para su reconocimiento y, por ser una genodermatosis compleja, requiere un manejo interdisciplinario. El dermatólogo tiene un rol importante en su reconocimiento, ya que varias de las manifestaciones clínicas tempranas son cutáneas.
Tuberous sclerosis is a systemic disorder characterized by multiple hamartomas that mainly affect central nervous system, eyes, heart, kidneys, lungs and bones. It is inherited as an autosomal dominant trait and determined by the mutations of two genes, TCS1 and TCS2, that codify the proteins hamartine and tuberine respectively and are tumoral suppressor genes. Well established major and minor diagnostic criteria exist for its recognition. This is a complex genetic disease and patients need a multidisciplinary follow-up. Dermatologists have an important role in its recognition once several early manifestations are cutaneous.